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二抗

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背景资料: 该基因位于5号染色体5q13区域一个500 kb的反向重复序列中。该重复区域包含至少四个基因和重复序列，使其易于发生重排和缺失。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的结构。该基因的端粒拷贝和着丝粒拷贝几乎完全相同，编码相同的蛋白质。然而，该基因的端粒拷贝发生突变与脊髓性肌萎缩症相关；而着丝粒拷贝发生突变则不会导致疾病。着丝粒拷贝可能修饰由端粒拷贝突变引起的疾病。这两个基因之间的关键序列差异在于第7外显子中的一个核苷酸，该核苷酸被认为是一个外显子剪接增强子。需要注意的是，端粒拷贝和着丝粒拷贝的九个外显子在历史上分别被命名为外显子1、2a、2b和3-8。基因转换事件可能涉及这两个基因，导致每个基因的拷贝数不同。该基因编码的蛋白质定位于细胞质和细胞核。在细胞核内，该蛋白质定位于称为gems的亚核体，这些亚核体位于含有高浓度小核糖核蛋白（snRNP）的卷曲体附近。该蛋白质与SIP1和GEMIN4等蛋白质形成异源复合物，并且还与一些已知参与snRNP生物合成的蛋白质相互作用，例如hnRNP U蛋白和小核仁RNA结合蛋白。已描述了编码不同亚型的多种转录本变体。[由RefSeq提供，2014年7月]（背景信息来自官方数据库，不代表产品信息。）

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