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二抗

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背景资料: 亨廷顿蛋白是一种与亨廷顿病相关的致病基因，亨廷顿病是一种以纹状体神经元丢失为特征的神经退行性疾病。这被认为是由亨廷顿蛋白基因中扩增的不稳定三核苷酸重复序列引起的，该重复序列在蛋白质产物中翻译为多聚谷氨酰胺重复序列。在正常对照组中已鉴定出相当广泛的三核苷酸重复序列（9-35个重复），而重复次数超过40个则被认为是病理性的。亨廷顿蛋白基因座较大，跨越180 kb，由67个外显子组成。亨廷顿蛋白基因广泛表达，是正常发育所必需的。它以两种可变多聚腺苷酸化形式表达，在不同的胎儿和成人组织中相对丰度不同。较大的转录本约为13.7 kb，主要在成人和胎儿大脑中表达，而较小的转录本约为10.3 kb，表达范围更广。导致亨廷顿病的基因缺陷未必会完全阻断转录，而是可能赋予mRNA新的特性或改变蛋白质的功能。其中一个候选基因是亨廷顿相关蛋白-1（HAP-1），它在大脑中高表达，对具有扩展聚谷氨酰胺重复序列的亨廷顿蛋白具有更高的亲和力。该基因的5'非翻译区（5'UTR）上游存在一个开放阅读框，通过翻译抑制来抑制亨廷顿基因产物的表达。

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