SLC4A1兔单克隆抗体-SLC4A1 rabbit monoclonal antibody代理/参数/厂家-二抗-艾美捷科技有限公司

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二抗

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背景资料: 该基因编码的蛋白质属于阴离子交换蛋白（AE）家族，在红细胞质膜上表达，作为氯离子/碳酸氢根离子交换器，参与二氧化碳从组织到肺部的转运。该蛋白包含两个结构和功能不同的结构域。N端40kDa结构域位于细胞质中，通过与锚蛋白结合，作为红细胞骨架的附着位点。糖基化的C端膜相关结构域包含12-14个跨膜片段，并进行二磺酸芪敏感的阴离子交换转运。膜结构域C端胞质尾部与碳酸酐酶II结合。该编码蛋白与红细胞膜蛋白糖蛋白A结合，这种结合促进交换器的正确折叠和转位。该蛋白主要以二聚体形式存在，但在锚蛋白存在的情况下可形成四聚体。该基因在人类中存在多种突变，这些突变可导致两种疾病：红细胞膜不稳定导致遗传性球形红细胞症，以及肾脏酸分泌缺陷导致远端肾小管酸中毒。其他不致病的突变会产生新的血型抗原，这些抗原构成迭戈血型系统。东南亚卵形红细胞症（SAO，美拉尼西亚卵形红细胞症）是由编码蛋白中杂合缺失引起的，常见于恶性疟原虫疟疾流行地区。已知该基因存在一种无义突变，会导致严重的贫血和肾钙质沉着症。[由RefSeq提供，2008年7月]

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