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二抗

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背景资料: 该基因编码一种定位于内质网的糖蛋白。它在细胞抵抗氧化应激以及调节氧化还原相关的钙稳态方面发挥着重要作用。该基因的突变与早发性肌肉疾病相关，这些疾病被称为SEPN1相关肌病。SEPN1相关肌病包含4种常染色体隐性遗传疾病，最初被认为是独立的疾病实体：强直性脊柱肌营养不良症（RSMD1）、经典型多微核肌病、伴有Mallory小体样包涵体的结蛋白相关肌病以及先天性肌纤维类型比例失调（CFTD）。该蛋白是一种硒蛋白，含有稀有氨基酸硒代半胱氨酸（Sec）。Sec由UGA密码子编码，该密码子通常发出翻译终止信号。硒蛋白mRNA的3'非翻译区（3' UTR）包含一个保守的茎环结构，称为硒插入序列（SECIS）元件，该元件对于将UGA识别为硒密码子而非终止信号至关重要。在该基因中，已鉴定出一个位于UGA密码子附近的第二个终止密码子重定义元件（SRE）（PMID：15791204）。SRE是一个系统发育上保守的茎环结构，它能促进UGA密码子的通读，并通过SECIS增强硒插入效率。该基因存在多种可变剪接转录本。[由RefSeq提供，2016年12月]

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